家住四川隆昌的亮亮今年1岁2个月大，一年多前亮亮刚出生时体重3.5公斤，跟正常孩子相当。半年前，亮亮的妈妈发现亮亮体重和体长都比同龄小孩大一号，刚1岁体重就疯长到了15公斤，体长也达到86厘米。特别是亮亮的外生殖器较同龄孩子大，刚满周岁就有6厘米长，赶上了十多岁青春期发育的男孩。于是赶紧将孩子送到第三军医大学新桥医院治疗。

    经过全面检查，医生发现在亮亮大脑“脑核”的鞍区位置有一个1.5厘米大小的错构瘤，判断为导致亮亮异常发育的“罪魁祸首”。

    错构瘤——这个疾病对很多人来说是陌生的，这是怎样的一种疾病？有哪些症状表现？

    什么是错构瘤？

    错构瘤是指机体某一器官内正常组织在发育过程中出现错误的组合、排列，因而导致的类瘤样畸形。

    错构瘤不是真性肿瘤，该瘤生长缓慢，随机体的发育生长而增大，但增大到一定程度即可停止，和机体之间是协调的，极少恶变。也有少数学者认为错构瘤是真性肿瘤（如：肾血管平滑肌脂肪瘤），而不是“正常组织的异常组合”，应被归为间叶源性肿瘤。

    错构瘤有哪些症状表现

    1、下丘脑错构瘤

    特异性癫痫痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状，痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。

    性早熟女孩表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；男孩表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。

    性早熟儿童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。

    行为异常表现为伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等。

    认知功能障碍表现为多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下。此除与该病为先天性脑发育异常，故常伴有智力较差外，概亦与长期频繁发作的癫痫有关。

    2、肺错构瘤

    发病年龄为30～60岁，男稍多于女。肺错构瘤生长缓慢且多位于肺的外周，一般无症状，多在健康检查胸部X线透视时发现。有症状者常表现为咳嗽、咳痰、咯血、气短、胸痛、发热等症状。

    主支气管、肺叶支气管，尤其是隆嵴部位的错构瘤，出现症状较早，常伴有喘鸣，甚至引起严重呼吸困难和发绀，被误诊为哮喘。位于肺叶或主支气管内的肿瘤造成管腔狭窄、部分梗阻，引起继发感染，患者多因急性或慢性肺化脓症就诊。

    3、肾错构瘤

    绝大多数错构瘤患者没有明显的症状；一些比较大的错构瘤，因为压迫十二指肠、胃等器官而出现消化道的不适症状；当较大体积的错构瘤突然破裂时，患者会出现腰腹疼痛和血尿等症状，严重的大出血患者可以在腹部触及到包块，甚至有休克症状。

    4、肝错构瘤

    早期无任何症状。有些患儿在出生时就有腹部包块，随生长发育包块可迅速增大，此时，在右上腹可扪及包块，质硬，无压痛，随呼吸上下移动。晚期可出现腹部无痛性巨大包块及所产生的压迫症状。消化道表现为恶心、呕吐、腹胀、便秘等。包块向上压迫膈肌可导致呼吸困难，严重者可引起呼吸窘迫或心功能不全，并有贫血、消瘦等表现。

    5、乳腺错构瘤

    乳腺错构瘤常为单发圆形、卵圆形或扁圆形肿物，边界清楚，质软，若周围有纤维组织包绕，会触之较硬。肿物大小据文献报道为1～20cm，活动度好，与周围无粘连。生长缓慢，无症状，患者常无意中发现。

    这些人易患错构瘤

    1、过度饮酒，经常进食肥肉、动物内脏、无鳞鱼或蛋黄等人群。

    因为进食过多肥腻之品，高胆固醇食物，可造成下焦湿热，痰湿内生，运化失调，即新生脂肪组织多，使体内过多的脂肪细胞异聚，变性。

    2、工作压力过大，心情烦躁，经常生气的人。

    因为肝气郁结，气血不畅，经脉不通，可造成正常的脂肪组织和淤血交织在一起，长时间可形成结缔组织包裹脂肪细胞，形成脂肪瘤。

    3、经常熬夜，想问题过多的人。

    因为伤及肝肾，使肝肾阴虚，阴阳失调，这样人体对脂肪的分解能力下降，原有的脂肪组织和新生的脂肪不能正常排列，形成异常的脂肪组织，即“错构瘤”。