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今日是第三个"国际戈谢病日" 带你认识这种罕见病

来源:华龙网综合2016-07-26

    你了解“戈谢病”吗?是不是对这个病感到很陌生?它是一种罕见病。今(26)日是第三个“国际戈谢病日”,旨在提高全世界人们对于戈谢病患者的关注和关爱,减少患者的误诊和错误治疗,让更多患者实现药物的可及。

    ◆什么是戈谢病?

    戈谢病是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即 “戈谢细胞”,导致受累组织器官出现病变。目前,全国确诊的戈谢病患者只有300多人。

    患者常见症状为干脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛症状,也有出现肺、皮肤、眼等组织受累的情况,脑部病变仅见于神经病变型患者。

    ◆戈谢病多发于儿童

    据了解,任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。

    1、成人型(Ⅰ型)

    是戈谢病最常见的类型,也是脂质贮积病中常见者。任何年龄均可起病,常以脾脏大就医。进展可快可慢,进展慢者,脾脏大尤甚,有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大,但不如脾脏肿大明显。

    晚期患者四肢可有骨痛,甚而病理性骨折,以股骨下端最常见,也可累及股骨颈及脊柱骨。

    2、婴儿型(Ⅱ型) 

    患儿自出生后即可有肝大、脾大现象,3~6个月时已很明显,有吸吮、吞咽困难,生长发育落后表现。神经系统症状突出,颈强直、头后仰、肌张力增高、角弓反张、踺反射亢进,最后变为软瘫,无反应。脑神经受累时可有内斜,面瘫等症状。

    由于病程短暂,多于婴儿期死亡,因此肝、脾脏肿大不如成人型明显,无皮肤色素沉着,骨骼改变不显著。

    3、幼年型(Ⅲ型)

    常于两岁至青少年期发病,脾大常于体检时发现,一般呈中度肿大。病情进展缓慢,逐渐出现中枢神经系统症状,如:肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱,最后卧床不起。

    ◆了解戈谢病  做到早诊早治

    大部分戈谢病多发于儿童,因此,家长要知晓戈谢病的相关症状表现。特别是对于有脾大、血小板减少、骨痛、生长发育延缓的患者,可进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测以确诊或排除戈谢病。做到早诊早治可延缓该病的发病进展,从而减少患者残疾、死亡。

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今日是第三个"国际戈谢病日" 带你认识这种罕见病

2016-07-26 05:34:03 来源: 0 条评论
【摘要】 今(26)日是第三个“国际戈谢病日”,旨在提高全世界人们对于戈谢病患者的关注和关爱,减少患者的误诊和错误治疗,让更多患者实现药物的可及。

    你了解“戈谢病”吗?是不是对这个病感到很陌生?它是一种罕见病。今(26)日是第三个“国际戈谢病日”,旨在提高全世界人们对于戈谢病患者的关注和关爱,减少患者的误诊和错误治疗,让更多患者实现药物的可及。

    ◆什么是戈谢病?

    戈谢病是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即 “戈谢细胞”,导致受累组织器官出现病变。目前,全国确诊的戈谢病患者只有300多人。

    患者常见症状为干脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛症状,也有出现肺、皮肤、眼等组织受累的情况,脑部病变仅见于神经病变型患者。

    ◆戈谢病多发于儿童

    据了解,任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。

    1、成人型(Ⅰ型)

    是戈谢病最常见的类型,也是脂质贮积病中常见者。任何年龄均可起病,常以脾脏大就医。进展可快可慢,进展慢者,脾脏大尤甚,有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大,但不如脾脏肿大明显。

    晚期患者四肢可有骨痛,甚而病理性骨折,以股骨下端最常见,也可累及股骨颈及脊柱骨。

    2、婴儿型(Ⅱ型) 

    患儿自出生后即可有肝大、脾大现象,3~6个月时已很明显,有吸吮、吞咽困难,生长发育落后表现。神经系统症状突出,颈强直、头后仰、肌张力增高、角弓反张、踺反射亢进,最后变为软瘫,无反应。脑神经受累时可有内斜,面瘫等症状。

    由于病程短暂,多于婴儿期死亡,因此肝、脾脏肿大不如成人型明显,无皮肤色素沉着,骨骼改变不显著。

    3、幼年型(Ⅲ型)

    常于两岁至青少年期发病,脾大常于体检时发现,一般呈中度肿大。病情进展缓慢,逐渐出现中枢神经系统症状,如:肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱,最后卧床不起。

    ◆了解戈谢病  做到早诊早治

    大部分戈谢病多发于儿童,因此,家长要知晓戈谢病的相关症状表现。特别是对于有脾大、血小板减少、骨痛、生长发育延缓的患者,可进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测以确诊或排除戈谢病。做到早诊早治可延缓该病的发病进展,从而减少患者残疾、死亡。

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