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十年追踪,解开“癌症家族”谜团

来源:金陵晚报2018-02-12

    十多年间,赵女士、她的女儿、妹妹、弟弟先后患癌,而家族五代人中更是共有10人先后得癌,这让她和家人异常担心。

    十多年间,南京医科大学第二附属医院普外科张建平主任一直关注着这家人,试图解开谜团。而近日,通过基因检测,困扰这家人多年的癌症梦魇终于解开,赵大姐一家都是由于错配修复基因突变导致的林奇综合征(肠癌的一种)。

    一家五代竟然有10人患癌

    今年60多岁的赵大姐看起来精气神还是很足,谁能想到在十几年前,她就得了结肠癌。

    事情要从2005年说起,这一年赵大姐被查出得了结肠癌,当时她找到了张建平主任做手术,手术很成功,术后恢复也很好,但是,张主任在询问病程时得知赵大姐的外公、父母都得过肠癌时,他意识到,这很可能是一种遗传性的癌症。

    张主任在考虑到遗传可能后,向她解释原因,建议赵大姐提醒家里的亲戚定期检查,一旦发现不对,有早期症状立即治疗。果然,几年后赵大姐的女儿、两个妹妹一个弟弟相继发现肠癌症状。由于听了张主任的提醒,赵大姐赶紧请张主任为他们手术。

    十几年的联系,张主任了解到赵大姐一家五代人中竟然有10个人得了癌症,其中8个是肠癌,2个是卵巢癌,这十分不正常。张主任更加确定自己的猜想,病因其实是基因突变,如果不能明确原因的话,赵大姐家族的后代都会受影响。加上近年来基因检测的技术日渐成熟,已经有条件检测当初的猜想,张主任赶紧为赵大姐一家联系了检测公司进行基因检测。

    为显性遗传病 家族13人中有8人携带

    在联系好公司后,赵大姐立即动员家里亲戚都来检测基因。由于赵大姐的弟弟是最近患病,便以他为“先证者”有针对地对可疑基因段进行检测。

    经检测,赵大姐一家确诊为林奇综合征,这么多人得肠癌,“凶手”就是错配修复基因突变。在检测的13人中,有8人携带了突变的错配修复基因,而携带的8人中有5人都得过肠癌!

    张主任告诉记者,林奇综合征是肠癌的一种,是由于基因突变导致的癌症,是一种常染色体显性遗传病,有50%的可能会传给下一代,而一旦有了这个突变基因,患癌率高达80%,甚至切除了癌变的肠子后,仍有得肠癌的可能。

    与此同时,由于林奇综合征的遗传性,突变的基因会逐代累积增多,每一代的发病时间都可能比上一代提前。

    生育需做产前筛查 慢慢告别遗传病

    由于林奇综合征属于基因突变方面的遗传病,目前尚无有效手段治疗,但通过及时体检,及时发现肠癌早期症状,是可以做到治愈的。

    目前,赵大姐一家,没有检测出错配修复基因突变的人可以放下悬着的一颗心了,后代也不会有遗传的可能,而携带突变基因的人在定期体检的基础上,张主任还要求其中未生育的家庭成员在怀孕时要做产前筛查,看受精卵是否携带突变基因,保证他们的后代不携带突变基因,慢慢告别遗传病,从根本上杜绝家族中出生带有突变基因的孩子。

    最后,张建平主任强调,家族成员有两人以上患有癌症的或是同一个病人同时患有两种癌,抑或是得过癌症的病人在其他部位又发现癌症的都是高危人群,很大可能由基因突变引起,特别是消化道系列的癌症如胃癌、肠癌等以及妇科方面的卵巢癌都要留心。

    张主任和他的团队特别筛查了自己近3年来做过手术的病人,筛查出可能是遗传性癌症的患者,一一回访,希望他们能检测基因,及早查证,及早预防治疗。

    记者 程晓 通讯员 杨炎

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十年追踪,解开“癌症家族”谜团

2018-02-12 17:00:00 来源: 0 条评论

    十多年间,赵女士、她的女儿、妹妹、弟弟先后患癌,而家族五代人中更是共有10人先后得癌,这让她和家人异常担心。

    十多年间,南京医科大学第二附属医院普外科张建平主任一直关注着这家人,试图解开谜团。而近日,通过基因检测,困扰这家人多年的癌症梦魇终于解开,赵大姐一家都是由于错配修复基因突变导致的林奇综合征(肠癌的一种)。

    一家五代竟然有10人患癌

    今年60多岁的赵大姐看起来精气神还是很足,谁能想到在十几年前,她就得了结肠癌。

    事情要从2005年说起,这一年赵大姐被查出得了结肠癌,当时她找到了张建平主任做手术,手术很成功,术后恢复也很好,但是,张主任在询问病程时得知赵大姐的外公、父母都得过肠癌时,他意识到,这很可能是一种遗传性的癌症。

    张主任在考虑到遗传可能后,向她解释原因,建议赵大姐提醒家里的亲戚定期检查,一旦发现不对,有早期症状立即治疗。果然,几年后赵大姐的女儿、两个妹妹一个弟弟相继发现肠癌症状。由于听了张主任的提醒,赵大姐赶紧请张主任为他们手术。

    十几年的联系,张主任了解到赵大姐一家五代人中竟然有10个人得了癌症,其中8个是肠癌,2个是卵巢癌,这十分不正常。张主任更加确定自己的猜想,病因其实是基因突变,如果不能明确原因的话,赵大姐家族的后代都会受影响。加上近年来基因检测的技术日渐成熟,已经有条件检测当初的猜想,张主任赶紧为赵大姐一家联系了检测公司进行基因检测。

    为显性遗传病 家族13人中有8人携带

    在联系好公司后,赵大姐立即动员家里亲戚都来检测基因。由于赵大姐的弟弟是最近患病,便以他为“先证者”有针对地对可疑基因段进行检测。

    经检测,赵大姐一家确诊为林奇综合征,这么多人得肠癌,“凶手”就是错配修复基因突变。在检测的13人中,有8人携带了突变的错配修复基因,而携带的8人中有5人都得过肠癌!

    张主任告诉记者,林奇综合征是肠癌的一种,是由于基因突变导致的癌症,是一种常染色体显性遗传病,有50%的可能会传给下一代,而一旦有了这个突变基因,患癌率高达80%,甚至切除了癌变的肠子后,仍有得肠癌的可能。

    与此同时,由于林奇综合征的遗传性,突变的基因会逐代累积增多,每一代的发病时间都可能比上一代提前。

    生育需做产前筛查 慢慢告别遗传病

    由于林奇综合征属于基因突变方面的遗传病,目前尚无有效手段治疗,但通过及时体检,及时发现肠癌早期症状,是可以做到治愈的。

    目前,赵大姐一家,没有检测出错配修复基因突变的人可以放下悬着的一颗心了,后代也不会有遗传的可能,而携带突变基因的人在定期体检的基础上,张主任还要求其中未生育的家庭成员在怀孕时要做产前筛查,看受精卵是否携带突变基因,保证他们的后代不携带突变基因,慢慢告别遗传病,从根本上杜绝家族中出生带有突变基因的孩子。

    最后,张建平主任强调,家族成员有两人以上患有癌症的或是同一个病人同时患有两种癌,抑或是得过癌症的病人在其他部位又发现癌症的都是高危人群,很大可能由基因突变引起,特别是消化道系列的癌症如胃癌、肠癌等以及妇科方面的卵巢癌都要留心。

    张主任和他的团队特别筛查了自己近3年来做过手术的病人,筛查出可能是遗传性癌症的患者,一一回访,希望他们能检测基因,及早查证,及早预防治疗。

    记者 程晓 通讯员 杨炎

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