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一胎健康,二胎也有可能是唐氏儿

来源:南方日报2018-03-21

    唐氏综合征是一种发病率较高的遗传性疾病。患儿智力低下,发育不全,且往往患有多种疾病,给家庭和社会带来严重负担。据数据统计,60%的唐氏患儿在胎内初期会发生流产,存活者则有智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

    唐氏综合征由于其发病率高、发病具有随机性,所以,每一个孕妇都可能生出唐氏宝宝。有孕妇认为,自己第一胎孩子没有患唐氏综合征,因此对唐氏筛查掉以轻心。专家表示,唐氏综合征的出现是随机的,约有1/800至1/1000的发病率,即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合征病史、第一胎孩子属于正常,第二胎也可能发生唐氏综合征,因此建议孕妇准时做好唐氏综合征筛查。

    唐氏综合征发病率与孕妇年龄密切相关

    据了解,唐氏综合征,即21-三体综合征,其发病率与孕妇年龄关系密切,其在活婴中发病率多在1/1000—1/319范围内,一般认为1/800—1/600,是产前筛查诊断最常见的细胞遗传性疾病。

    唐氏综合征人士脖子较短较粗,大脑重量比平均值要低,有时脖子会出现严重问题。他们的眼裂小,眼裂明显的斜向上,两眼距离较宽,眼球较突出,常伴有眼球震颤及睑缘炎,瞳孔上有金色的小点。

    医生介绍说,唐氏综合征儿童中有三分之二有视力问题,可以通过佩戴合适的眼镜来得以矫正。唐氏综合征儿童免疫力差,易引发感染,口腔内部狭小,舌表面常有裂缝,牙齿小且排列不整齐。约50%的唐氏综合征儿童生来就有心脏问题,而正常人中有先天性心脏病的仅占1%。唐氏综合征儿童体形较胖,性情温和,喜欢模仿和重复别人的动作,10%的唐氏综合征儿童有抽搐,3.4%伴有白血病,唐氏综合征儿童患白血病的机会比正常人大20倍。

    由于还没有有效的治疗手段,对付唐氏综合征惟一可采取的方法就是通过产前筛查尽早发现、尽早干预。

    全面二孩政策出台后,各大医院妇科门诊迎来大量咨询的妈妈,其中有不少高龄产妇认为自己第一胎正常,再次怀孕也应该正常,从而放松警惕不及时做检查,“有一位高龄孕妇怀孕25周,在超声筛查时发现胎儿有‘双泡征’,即十二指肠闭锁。进行唐氏筛查提示胎儿21三体即唐氏患儿,最后只能引产。”清远市人民医院产前诊断中心主任谭卫荷说,一些母亲认为自己第一胎孩子没有唐氏综合征,觉得不筛查也没关系,这种想法是非常错误的。

    “事实上,唐氏综合征的出现是随机的,约有1/800至1/1000的发病率,即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合征病史、第一胎孩子正常,也可能发生。”谭卫荷说,由于21号染色体相比较其他染色体所携带的遗传物质较少,即使增加了一条染色体,孩子仍然能够存活,孕妇也不会察觉到异常,因此需要到医院检查才能确认是否为“21三体综合征”。

    清远市民“家门口”无创筛查唐氏综合征

    几乎所有的唐氏综合征属新发性,其父母并无染色体问题。也就是说,唐氏综合征宝宝的出现是随机事件,无论父母健康与否,是否有家族史,都有可能出现唐氏综合征宝宝。

    唐氏儿对家庭和社会都是沉重的负担。因此,加强产前筛查、避免唐氏儿的出生意义非常重大。

    在没有NIPT之前,要检测一个胎儿是否是唐氏儿,通常有三种办法:第一种方法是测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT),这种方法准确度不高,且人为因素非常大。第二种方法是抽取孕妇外周静脉血,测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。这个方法有一个缺陷,它的假阴性比率高达三分之一。第三种方法是穿刺羊水,培养羊水细胞后,显微镜下检查染色体。因为是在显微镜下直接观看,所以这种方法几乎可以100%诊断一个胎儿是否是唐氏儿,但这个方法有一个致命缺陷,就是会有1%的流产和感染风险。

    而NIPT,简称无创产前检测,通过采集孕妇外周血提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,检测胎儿是否发生染色体非整倍体变异。

    NIPT是应用于孕期产检的一项新技术,清远市人民医院等医院已引进该项技术。也就是说,清远市民在家门口就能做该项检查。

    医生表示,目前唐氏综合征尚无有效的治疗方法,以长期耐心训练与教育为主,对症治疗主要是注意预防感染,矫治畸形。由于唐氏儿常合并严重先天畸形,易受感染,平均寿命短,存活者有中到重度发育落后,多在6岁以后才能成句说话;如存活至成人期,则常在30岁以后出现早老性痴呆症状,白血病发病率高,建议所有孕妇进行产前筛查,高危人群及时进行产前诊断,降低唐氏综合征风险。

    ■链接

    唐氏综合征检查要把握好筛查时间

    医生建议,做唐氏综合征检查建议空腹或者饮食清淡,建议空腹抽血检查,因为吃东西或者饮食油腻会对检查结果有一定的影响。进行唐氏筛查还有一点需要注意,就是检查的时间应该把握好,唐氏筛查的合适检查时间分两个阶段,孕早期唐筛时间是怀孕9-13周+6天,孕中期唐筛时间15-20周+6天,在这两个时间段进行唐氏筛查的结果可靠性比较高。

    对于唐氏综合征的诊断,唐氏筛查具有不可忽视的作用。为了预防唐氏宝宝的出生,降低唐氏综合征的发生率,及时做好唐氏筛查是很重要的。如果通过唐氏筛查后显示为高危情况的,还应该进行羊水穿刺来确定,结果确诊为唐氏综合征受孕者的,孕妈妈们可以及时地选择终止妊娠。

    做唐氏筛查并没有特定的人群,基本上每个孕妈妈都应该做好唐氏筛查,是对于高龄产妇来说,尤其应该重视唐氏筛查。

    医生表示,唐氏筛查结果假如是阴性的,那就说明怀上唐氏宝宝的几率比较小,属于安全人群,如果呈阳性,则需要进一步确认,孕妈妈们要认真对待每一步检查,降低唐氏儿的出生率。

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一胎健康,二胎也有可能是唐氏儿

2018-03-21 06:05:56 来源: 0 条评论

    唐氏综合征是一种发病率较高的遗传性疾病。患儿智力低下,发育不全,且往往患有多种疾病,给家庭和社会带来严重负担。据数据统计,60%的唐氏患儿在胎内初期会发生流产,存活者则有智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

    唐氏综合征由于其发病率高、发病具有随机性,所以,每一个孕妇都可能生出唐氏宝宝。有孕妇认为,自己第一胎孩子没有患唐氏综合征,因此对唐氏筛查掉以轻心。专家表示,唐氏综合征的出现是随机的,约有1/800至1/1000的发病率,即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合征病史、第一胎孩子属于正常,第二胎也可能发生唐氏综合征,因此建议孕妇准时做好唐氏综合征筛查。

    唐氏综合征发病率与孕妇年龄密切相关

    据了解,唐氏综合征,即21-三体综合征,其发病率与孕妇年龄关系密切,其在活婴中发病率多在1/1000—1/319范围内,一般认为1/800—1/600,是产前筛查诊断最常见的细胞遗传性疾病。

    唐氏综合征人士脖子较短较粗,大脑重量比平均值要低,有时脖子会出现严重问题。他们的眼裂小,眼裂明显的斜向上,两眼距离较宽,眼球较突出,常伴有眼球震颤及睑缘炎,瞳孔上有金色的小点。

    医生介绍说,唐氏综合征儿童中有三分之二有视力问题,可以通过佩戴合适的眼镜来得以矫正。唐氏综合征儿童免疫力差,易引发感染,口腔内部狭小,舌表面常有裂缝,牙齿小且排列不整齐。约50%的唐氏综合征儿童生来就有心脏问题,而正常人中有先天性心脏病的仅占1%。唐氏综合征儿童体形较胖,性情温和,喜欢模仿和重复别人的动作,10%的唐氏综合征儿童有抽搐,3.4%伴有白血病,唐氏综合征儿童患白血病的机会比正常人大20倍。

    由于还没有有效的治疗手段,对付唐氏综合征惟一可采取的方法就是通过产前筛查尽早发现、尽早干预。

    全面二孩政策出台后,各大医院妇科门诊迎来大量咨询的妈妈,其中有不少高龄产妇认为自己第一胎正常,再次怀孕也应该正常,从而放松警惕不及时做检查,“有一位高龄孕妇怀孕25周,在超声筛查时发现胎儿有‘双泡征’,即十二指肠闭锁。进行唐氏筛查提示胎儿21三体即唐氏患儿,最后只能引产。”清远市人民医院产前诊断中心主任谭卫荷说,一些母亲认为自己第一胎孩子没有唐氏综合征,觉得不筛查也没关系,这种想法是非常错误的。

    “事实上,唐氏综合征的出现是随机的,约有1/800至1/1000的发病率,即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合征病史、第一胎孩子正常,也可能发生。”谭卫荷说,由于21号染色体相比较其他染色体所携带的遗传物质较少,即使增加了一条染色体,孩子仍然能够存活,孕妇也不会察觉到异常,因此需要到医院检查才能确认是否为“21三体综合征”。

    清远市民“家门口”无创筛查唐氏综合征

    几乎所有的唐氏综合征属新发性,其父母并无染色体问题。也就是说,唐氏综合征宝宝的出现是随机事件,无论父母健康与否,是否有家族史,都有可能出现唐氏综合征宝宝。

    唐氏儿对家庭和社会都是沉重的负担。因此,加强产前筛查、避免唐氏儿的出生意义非常重大。

    在没有NIPT之前,要检测一个胎儿是否是唐氏儿,通常有三种办法:第一种方法是测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT),这种方法准确度不高,且人为因素非常大。第二种方法是抽取孕妇外周静脉血,测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。这个方法有一个缺陷,它的假阴性比率高达三分之一。第三种方法是穿刺羊水,培养羊水细胞后,显微镜下检查染色体。因为是在显微镜下直接观看,所以这种方法几乎可以100%诊断一个胎儿是否是唐氏儿,但这个方法有一个致命缺陷,就是会有1%的流产和感染风险。

    而NIPT,简称无创产前检测,通过采集孕妇外周血提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,检测胎儿是否发生染色体非整倍体变异。

    NIPT是应用于孕期产检的一项新技术,清远市人民医院等医院已引进该项技术。也就是说,清远市民在家门口就能做该项检查。

    医生表示,目前唐氏综合征尚无有效的治疗方法,以长期耐心训练与教育为主,对症治疗主要是注意预防感染,矫治畸形。由于唐氏儿常合并严重先天畸形,易受感染,平均寿命短,存活者有中到重度发育落后,多在6岁以后才能成句说话;如存活至成人期,则常在30岁以后出现早老性痴呆症状,白血病发病率高,建议所有孕妇进行产前筛查,高危人群及时进行产前诊断,降低唐氏综合征风险。

    ■链接

    唐氏综合征检查要把握好筛查时间

    医生建议,做唐氏综合征检查建议空腹或者饮食清淡,建议空腹抽血检查,因为吃东西或者饮食油腻会对检查结果有一定的影响。进行唐氏筛查还有一点需要注意,就是检查的时间应该把握好,唐氏筛查的合适检查时间分两个阶段,孕早期唐筛时间是怀孕9-13周+6天,孕中期唐筛时间15-20周+6天,在这两个时间段进行唐氏筛查的结果可靠性比较高。

    对于唐氏综合征的诊断,唐氏筛查具有不可忽视的作用。为了预防唐氏宝宝的出生,降低唐氏综合征的发生率,及时做好唐氏筛查是很重要的。如果通过唐氏筛查后显示为高危情况的,还应该进行羊水穿刺来确定,结果确诊为唐氏综合征受孕者的,孕妈妈们可以及时地选择终止妊娠。

    做唐氏筛查并没有特定的人群,基本上每个孕妈妈都应该做好唐氏筛查,是对于高龄产妇来说,尤其应该重视唐氏筛查。

    医生表示,唐氏筛查结果假如是阴性的,那就说明怀上唐氏宝宝的几率比较小,属于安全人群,如果呈阳性,则需要进一步确认,孕妈妈们要认真对待每一步检查,降低唐氏儿的出生率。

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