长沙晚报记者 唐江澎 通讯员 董雷 洪雷

她们有一个特殊的名字——染色体相互易位携带者，平常可能没有症状，但在生育阶段，往往会发生早期流产、胎儿畸形、死胎甚至不育。她们通过自然怀孕生出健康宝宝的概率只有1/18。

对于遗传性肿瘤家族成员来说，因为携带有导致肿瘤高发风险的致病突变，他们不仅面临较高的恶性肿瘤患病风险，也面临着将恶性肿瘤易感性基因遗传给后代的可能。

不过，通过PGD技术，他们都有望生育不携带这些致病基因的健康宝宝。今日，我们特别邀请著名生殖医学与医学遗传学家、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授，为大家解读这一实现优生梦想的前沿技术。

新闻背景

我国人类生殖工程创始人之一

30年前，湖南省首例试管婴儿、中国首例供胚移植试管婴儿相继在长沙出生。中国生殖医学和辅助生殖技术历经30余年发展，已走在了国际生殖健康事业前列。

以此为基础，中信湘雅生殖与遗传专科医院专家团队结合基因测序技术，建立了一系列胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）新技术，为国民生殖健康、优生优育提供了坚实的保障。

名词解释

胚胎植入前遗传学诊断

该技术是指通过体外受精获得的胚胎在植入母体宫腔前进行的遗传学检测分析，选取遗传学正常的胚胎植入子宫获得健康婴儿的诊断技术。

狭义的PGD是专指父母一方或双方有染色体或基因异常，针对这些特定的染色体或基因异常在胚胎水平进行遗传学检测；广义的PGD还包括胚胎植入前遗传学筛查（PGS）,是指针对女性高龄、反复流产、反复植入失败的患者，对胚胎染色体数目进行筛查的技术。

技术解码

以染色体平衡易位携带者为例，通过显微镜将染色体放大1000倍后，研究人员用一根极细的玻璃针，在显微镜下将约0.2皮克的染色体（1皮克是一万亿分之一克）切割下来，扩增约5000万倍后，利用新一代大规模平行测序技术进行测序分析，并找到易位染色体断裂的精确位置。 

为尽可能不触碰到未来的宝宝，研究人员在显微镜下将囊胚放大400倍，用很细的吸管吸取3～5个滋养外胚层细胞。然后，将活检后的囊胚冷冻到-196℃的液氮中，给胚胎按下“暂停”键。

之后，研究人员对这几个细胞的DNA进行扩增，扩增后的DNA样本相当于有成千上万个细胞的DNA数量，通过对这些DNA进行新一代测序分析，研究人员便可直接鉴别出正常核型胚胎，从源头上阻断染色体易位在家族中垂直传递。

目前中信湘雅已能完成基因检测种类达212种，已建立的单基因病PGD诊断技术179种，还能对55类遗传性肿瘤基因进行PGD阻断。

专家答疑

记者：通过胚胎植入前遗传学诊断技术，诞生健康婴儿的概率是多少？

卢光琇：染色体相互易位携带者夫妇获得正常或平衡胚胎的总体比例为32.6%；罗氏易位携带者夫妇获得正常或平衡胚胎的总体比例为47.1%；高龄女性（35岁以上）PGS获得正常胚胎的总体比例为39.9%；单基因病PGD夫妇获得不患病胚胎的总体比例为65.9%。

记者：接受胚胎植入前遗传学检测，和普通的辅助生殖技术有何区别？对受术夫妇是否有创伤？

卢光琇：胚胎植入前遗传学检测技术需通过显微操作，从胚胎中取出很微量的细胞样本进行遗传学检测。大多数经过植入前遗传学检测的胚胎需要冷冻，因此患者需要接受冻胚移植。

目前的证据认为这项技术是安全的，对受术夫妇没有额外创伤，出生孩子的生长发育和健康状况不受影响。

记者：对正在备孕的夫妇，您有何建议？

卢光琇：首先，要认真做好婚前、孕前检查；其次，尽可能不要人工终止妊娠；第三，尽可能自然受孕，辅助生殖只是最后的选择；第四，尽可能适龄生育，最好不要超过30岁，接受辅助生殖技术也最好在35岁以前。

指导专家

卢光琇　湘雅名医　博士生导师　著名生殖医学与医学遗传学家