罕见病患者的平均确诊时间高达五年
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罕见病患者的平均确诊时间高达五年

来源:中青在线2019-03-07

中青在线讯(中国青年报·中青在线记者 董伟)近日,《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》(简称“报告”)发布。报告称,虽然罕见病个体是“罕见”的,但据估计,全球总共约3.5亿名罕见病患者。“罕见”一词造成了一种普遍的误解,以至于患者和医护人员哪怕已经在与病魔作斗争,通常都不会想到患者可能患上了罕见病,从而使罕见病确诊时间平均高达五年。

该报告由武田、微软和欧洲罕见病组织(EURODIS,由800多个罕见疾组织联合组建)共同创立的消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会(简称“全球委员会”)所承制。全球委员会成立于2018年,旨在助力攻克影响罕见病群体的复杂挑战。过去一年间,它通过患者、患者家属和其他专家顾问收集相关信息以获取核心洞察,并开发技术解决方案以缩短罕见病的确诊时间。

大约一半的罕见病从儿童时期就开始发病。因此,一线医护人员通常是患者家属能联系到的最先发现异常症状的人。这些医生的角色非常重要,是医学上的第一道防线,但是由于缺乏罕见病意识,哪怕有所觉察,他们也可能会错失最佳的机会。医生们会感到困惑:为什么眼前的患者身上的症状并不完全吻合“教科书案例”?鉴于此种情况,罕见病患者将会走上艰难的诊断之路。

报告建议通过以下三个方面的措施来改变当前严峻的现实:

1.为患者及其家庭赋能。为照护者提供与医生合作所需的工具,以便他们将看似无关的症状联系在一起,或询问是否需要进一步检测,以帮助医生实现准确诊断。

2.为一线医护人员配备诊断和转诊工具。为一线医护人员传授知识并配备工具,助力其迅速有效地识别可能患有罕见病的患者,并通过机器学习、专家指导和基因检测等方法采取适当的措施。

3.重新定义遗传咨询。开发创新方法,例如标准化报告和利用远程医疗扩大患者就诊机会等,帮助医学遗传学家更快地对需优先考虑的患者进行诊断。

它还强调,将罕见病纳入国际公共卫生优先事项的全球政策框架尤为重要,并建议采取具体的政策性行动,为制定解决方案提供支持,针对四个关键领域进行政策调整:协作诊断卓越中心、遗传筛查、数据共享和隐私保护,从而支持和确保具体解决方案能够得以实施。

作为全球罕见病领域的领航者和全球委员会联合发起方之一,武田的大中华区总裁单国洪表示,“武田致力于与所有利益相关方通力合作,解决罕见病患者在疾病诊断方面未被满足的紧迫需求。未来,武田将继续为中国患者引入切实有效的创新技术方案,助力实现‘健康中国2030’的宏伟愿景。”


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罕见病患者的平均确诊时间高达五年

2019-03-07 06:05:00 来源: 0 条评论

中青在线讯(中国青年报·中青在线记者 董伟)近日,《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》(简称“报告”)发布。报告称,虽然罕见病个体是“罕见”的,但据估计,全球总共约3.5亿名罕见病患者。“罕见”一词造成了一种普遍的误解,以至于患者和医护人员哪怕已经在与病魔作斗争,通常都不会想到患者可能患上了罕见病,从而使罕见病确诊时间平均高达五年。

该报告由武田、微软和欧洲罕见病组织(EURODIS,由800多个罕见疾组织联合组建)共同创立的消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会(简称“全球委员会”)所承制。全球委员会成立于2018年,旨在助力攻克影响罕见病群体的复杂挑战。过去一年间,它通过患者、患者家属和其他专家顾问收集相关信息以获取核心洞察,并开发技术解决方案以缩短罕见病的确诊时间。

大约一半的罕见病从儿童时期就开始发病。因此,一线医护人员通常是患者家属能联系到的最先发现异常症状的人。这些医生的角色非常重要,是医学上的第一道防线,但是由于缺乏罕见病意识,哪怕有所觉察,他们也可能会错失最佳的机会。医生们会感到困惑:为什么眼前的患者身上的症状并不完全吻合“教科书案例”?鉴于此种情况,罕见病患者将会走上艰难的诊断之路。

报告建议通过以下三个方面的措施来改变当前严峻的现实:

1.为患者及其家庭赋能。为照护者提供与医生合作所需的工具,以便他们将看似无关的症状联系在一起,或询问是否需要进一步检测,以帮助医生实现准确诊断。

2.为一线医护人员配备诊断和转诊工具。为一线医护人员传授知识并配备工具,助力其迅速有效地识别可能患有罕见病的患者,并通过机器学习、专家指导和基因检测等方法采取适当的措施。

3.重新定义遗传咨询。开发创新方法,例如标准化报告和利用远程医疗扩大患者就诊机会等,帮助医学遗传学家更快地对需优先考虑的患者进行诊断。

它还强调,将罕见病纳入国际公共卫生优先事项的全球政策框架尤为重要,并建议采取具体的政策性行动,为制定解决方案提供支持,针对四个关键领域进行政策调整:协作诊断卓越中心、遗传筛查、数据共享和隐私保护,从而支持和确保具体解决方案能够得以实施。

作为全球罕见病领域的领航者和全球委员会联合发起方之一,武田的大中华区总裁单国洪表示,“武田致力于与所有利益相关方通力合作,解决罕见病患者在疾病诊断方面未被满足的紧迫需求。未来,武田将继续为中国患者引入切实有效的创新技术方案,助力实现‘健康中国2030’的宏伟愿景。”


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