总是" 自发性"出血?很有可能是遗传了血友病
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总是" 自发性"出血?很有可能是遗传了血友病

来源:中国医药报2019-03-19

血友病是一种比较常见的“罕见病”,是一种性染色体隐性遗传性出血性疾病,患者表现为出血倾向,严重的甚至会危及生命。

这个病最常出现什么症状和体征?

根据血浆中凝血因子活性水平高低,可将血友病患者分为轻、中、重三种类型,重型血友病患者出血首发年龄小,出血程度重,常出现肢体功能障碍;而轻型患者可无自发性出血表现,多在外伤或手术后出血异常增多而被诊断。

典型的血友病患者临床表现是,自幼发生、反复出现的关节、肌肉、内脏出血及血尿。最常受累的关节是膝关节、踝关节和肘关节。反复出血而不及时治疗将损害关节部位的软骨和骨骼,导致血友病性骨关节病,出现关节畸形、功能障碍,最终发生肢体残疾。出血形成血肿后还可导致压迫症状:周围神经受累,患者有麻木、剧痛、肌肉萎缩表现;上呼吸道梗阻,严重出血甚

为危险,可引起窒息;压迫附近血管,可发生组织坏死。

得病后患者需要注意什么?

患者容易出血,故平时生活应动作轻柔,剪短指甲、衣着宽松,谨防外伤及关节损伤。有出血倾向时应限制活动,卧床休息,出血停止后逐步增加活动量。尽可能采用口服给药,避免或减少肌内注射,尽量避免应用扩张血管以及抑制血小板凝聚的药物。

脏器严重出血时应及时补充血容量及补充凝血因子作急救处理。避免各种手术,必须手术时应先补充凝血因子。

要做到定期体检,若身体有任何不适,就及时治疗。

这个病会影响患者的家人吗?

血友病是遗传病,遗传方式为性染色体隐性遗传,受基因控制。当父亲有血友病而母亲无此病时,儿子都不会得血友病,所有女儿都将携带血友病基因。带有血友病基因的女性称为携带者,她们可能有血友病的症状并把血友病传给子女,她们的儿子有50%的概率患血友病,女儿有50%的概率携带血友病基因。应对携带者进行产前咨询。

这个病对患者今后生活有什么影响?

虽然目前没有治愈血友病的方法,但血友患者在接受治疗后可以健康生活。血友病并不是一种致命的疾病,只要补充凝血因子及时,日常生活照顾得好,血友病患者可以和正常人一样工作、生活、参加社会活动,不影响自然寿命。

但如果没有接受治疗,重度血友病患者将难以正常上学或工作,他们可能会发生残障,难以行走或做一些简单的活动,甚至可能早早夭折。

得了这个病应该去医院哪个科室诊治?

血友病归属血液科,以出血或凝血功能异常为首发表现的往往首诊血液科。但有些患者以关节畸形或者器官压迫症状起病,可能就诊骨科、外科或其他科室。大型三甲综合医院医师应该都有丰富的诊治经验。


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总是" 自发性"出血?很有可能是遗传了血友病

2019-03-19 06:05:00 来源: 0 条评论

血友病是一种比较常见的“罕见病”,是一种性染色体隐性遗传性出血性疾病,患者表现为出血倾向,严重的甚至会危及生命。

这个病最常出现什么症状和体征?

根据血浆中凝血因子活性水平高低,可将血友病患者分为轻、中、重三种类型,重型血友病患者出血首发年龄小,出血程度重,常出现肢体功能障碍;而轻型患者可无自发性出血表现,多在外伤或手术后出血异常增多而被诊断。

典型的血友病患者临床表现是,自幼发生、反复出现的关节、肌肉、内脏出血及血尿。最常受累的关节是膝关节、踝关节和肘关节。反复出血而不及时治疗将损害关节部位的软骨和骨骼,导致血友病性骨关节病,出现关节畸形、功能障碍,最终发生肢体残疾。出血形成血肿后还可导致压迫症状:周围神经受累,患者有麻木、剧痛、肌肉萎缩表现;上呼吸道梗阻,严重出血甚

为危险,可引起窒息;压迫附近血管,可发生组织坏死。

得病后患者需要注意什么?

患者容易出血,故平时生活应动作轻柔,剪短指甲、衣着宽松,谨防外伤及关节损伤。有出血倾向时应限制活动,卧床休息,出血停止后逐步增加活动量。尽可能采用口服给药,避免或减少肌内注射,尽量避免应用扩张血管以及抑制血小板凝聚的药物。

脏器严重出血时应及时补充血容量及补充凝血因子作急救处理。避免各种手术,必须手术时应先补充凝血因子。

要做到定期体检,若身体有任何不适,就及时治疗。

这个病会影响患者的家人吗?

血友病是遗传病,遗传方式为性染色体隐性遗传,受基因控制。当父亲有血友病而母亲无此病时,儿子都不会得血友病,所有女儿都将携带血友病基因。带有血友病基因的女性称为携带者,她们可能有血友病的症状并把血友病传给子女,她们的儿子有50%的概率患血友病,女儿有50%的概率携带血友病基因。应对携带者进行产前咨询。

这个病对患者今后生活有什么影响?

虽然目前没有治愈血友病的方法,但血友患者在接受治疗后可以健康生活。血友病并不是一种致命的疾病,只要补充凝血因子及时,日常生活照顾得好,血友病患者可以和正常人一样工作、生活、参加社会活动,不影响自然寿命。

但如果没有接受治疗,重度血友病患者将难以正常上学或工作,他们可能会发生残障,难以行走或做一些简单的活动,甚至可能早早夭折。

得了这个病应该去医院哪个科室诊治?

血友病归属血液科,以出血或凝血功能异常为首发表现的往往首诊血液科。但有些患者以关节畸形或者器官压迫症状起病,可能就诊骨科、外科或其他科室。大型三甲综合医院医师应该都有丰富的诊治经验。


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