在夜间活动相对舒适 他们被称为"月亮的孩子"
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在夜间活动相对舒适 他们被称为"月亮的孩子"

来源:中国医药报2019-03-24

白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、毛发、眼睛等部位色素缺乏的一种遗传病。由于眼部缺乏色素,患者多伴有畏光症状,夜间活动相对舒适,所以人们又称之为“月亮的孩子”。

这个病最常出现什么症状和体征?

白化病患者主要表现为皮肤、毛发和(或)眼底色素减少,对紫外线敏感,还伴有不同程度的眼球震颤、畏光、视力低下、斜视等眼部症状。部分综合征型还可合并其他脏器或系统的异常。

得病后患者需要注意什么?

白化病由于皮肤和(或)眼底色素减退或缺乏,对紫外线缺乏防护能力。所以日常生活中应注意适当防晒,避免长时间的强烈紫外线照射,外出的时候穿长袖衣物,戴帽子、墨镜或涂防晒霜等,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

HP 综合征型白化病患者,因伴有出血倾向,应尽量避免外伤,拔牙和做大的手术时,需将具体情况告知医生,提前做好相应止血措施。

白化病患者在饮食方面无任何禁忌。

这个病会影响患者的家人吗?

眼皮肤白化病多呈常染色体隐性遗传,患者的双亲都携带了白化病致病基因,本身不发病,如果夫妇双方同时将所携带的致病基因都传给子女,子女就会患病,这种情况的发生概率是1/4,而且子女中男女患病机会均等。眼白化病多呈X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的致病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2。

近亲婚育会增加患病风险。白化病患者的直系亲属也需要进行基因检测和遗传咨询,了解是否携带致病基因,以指导婚育,避免家族中再次生育白化病患儿。

这个病对患者今后生活有什么影响?

白化病的主要危害是对视力的损害,患者多伴有眼球震颤、畏光、斜视和视力低下等眼部症状,影响日常工作和生活。另外,患者的皮肤也对紫外线高度敏感,易晒伤,诱发皮肤肿瘤。极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡。

得了这个病应该去医院哪个科室诊治?

对于疑似白化病患者,建议首先到皮肤科或眼科就诊,咨询皮肤遗传病或眼科遗传病专家。确诊为综合征型白化病的患者,出现其他系统或器官的并发症,皮肤遗传病或眼科遗传病专家则需要请相关科室专家会诊,共同解决问题。


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在夜间活动相对舒适 他们被称为"月亮的孩子"

2019-03-24 06:05:00 来源: 0 条评论

白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、毛发、眼睛等部位色素缺乏的一种遗传病。由于眼部缺乏色素,患者多伴有畏光症状,夜间活动相对舒适,所以人们又称之为“月亮的孩子”。

这个病最常出现什么症状和体征?

白化病患者主要表现为皮肤、毛发和(或)眼底色素减少,对紫外线敏感,还伴有不同程度的眼球震颤、畏光、视力低下、斜视等眼部症状。部分综合征型还可合并其他脏器或系统的异常。

得病后患者需要注意什么?

白化病由于皮肤和(或)眼底色素减退或缺乏,对紫外线缺乏防护能力。所以日常生活中应注意适当防晒,避免长时间的强烈紫外线照射,外出的时候穿长袖衣物,戴帽子、墨镜或涂防晒霜等,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

HP 综合征型白化病患者,因伴有出血倾向,应尽量避免外伤,拔牙和做大的手术时,需将具体情况告知医生,提前做好相应止血措施。

白化病患者在饮食方面无任何禁忌。

这个病会影响患者的家人吗?

眼皮肤白化病多呈常染色体隐性遗传,患者的双亲都携带了白化病致病基因,本身不发病,如果夫妇双方同时将所携带的致病基因都传给子女,子女就会患病,这种情况的发生概率是1/4,而且子女中男女患病机会均等。眼白化病多呈X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的致病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2。

近亲婚育会增加患病风险。白化病患者的直系亲属也需要进行基因检测和遗传咨询,了解是否携带致病基因,以指导婚育,避免家族中再次生育白化病患儿。

这个病对患者今后生活有什么影响?

白化病的主要危害是对视力的损害,患者多伴有眼球震颤、畏光、斜视和视力低下等眼部症状,影响日常工作和生活。另外,患者的皮肤也对紫外线高度敏感,易晒伤,诱发皮肤肿瘤。极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡。

得了这个病应该去医院哪个科室诊治?

对于疑似白化病患者,建议首先到皮肤科或眼科就诊,咨询皮肤遗传病或眼科遗传病专家。确诊为综合征型白化病的患者,出现其他系统或器官的并发症,皮肤遗传病或眼科遗传病专家则需要请相关科室专家会诊,共同解决问题。


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