14岁男孩特别爱笑,竟是患上罕见病“天使综合征”
孩子脸上挂着笑容,本该是件让家长开心的事情。然而,有一对父母,每天看着儿子拍手欢笑,却有难以言说的心痛,原来,孩子得了种罕见的怪病。

14岁男孩特别爱笑,竟是患上罕见病“天使综合征”

来源:红网2021-11-24

红网时刻11月23日讯(通讯员 李振光 王琴)孩子脸上挂着笑容,本该是件让家长开心的事情。然而,有一对父母,每天看着儿子拍手欢笑,却有难以言说的心痛,原来,孩子得了种罕见的怪病。

来自湘西14岁的男孩小唐(化名)看起来比同龄的孩子身材弱小,走路姿势屈膝像“鸭步”,嘴里还只会说“ma^ma”,但是,他的脸上无时无刻不挂着灿烂的笑容,遇到每个人都想要拥抱一下,他是多么可爱的孩子。

据小唐的父母亲说:孩子自幼除特别爱笑外无其他特殊表情,也不会说话,只会双手举高挥舞,脚下行走不稳,智力严重障碍,更不用说读书写字了,个人基本生活都不能自理。更令父母操心的是,小唐自幼频繁发作神志不清、跌倒肢体抽搐、双眼上翻、口吐白沫、四肢强直。十余年来,经国内多家大型医院就诊考虑为“难治性癫痫、全面发育障碍”,虽经积极的药物治疗与康复训练,但所见效果甚微。

看着患儿每次发作,父母都针刺般心痛,经多方打听与病友介绍,慕名前来湖南省脑科医院(湖南省二人民医院)癫痫中心求治,主管医师李振光博士详细了解病情后,安排针对性的相关检查项目,头部磁共振结果未见明显异常,视频脑电图结果提示背景活动脑波节律慢化,全导爆发性尖/棘波频繁发放。

进一步基因染色体微阵列技术检测结果显示:孩子15号染色体q11.1q25.3区域核苷酸与氨基酸改变大于65.8Mb。综合分析患儿的临床表型(病史症状及相关检查资料)与基因异常结果,癫痫中心主任卢军组织MDT团队成员李振光、王琴、彭琼等医师讨论后,确诊为“Angleman综合征”,就是常说的“天使综合征”。通过调整使用新型抗癫痫药物治疗后,癫痫发作终于也得到控制。

卢军进一步解释道:“天使综合征”又叫“快乐木偶综合征”,患病的孩子不会说话,就像被人牵线的木偶,还经常发笑,很快乐开心的样子。最早是由英国医生Angelman报道,其中75%为母源性染色体15q11-13区域缺失导致的一种罕见病,发病率仅为1/40000~1/10000。是以15q11-13染色体区域的泛素蛋白连接酶3A (Ube3A) 基因异常引起神经遗传性疾病,以发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征。

临床表现包括以下几个方面:严重的全面发育迟缓,智力障碍更为显著;运动及平衡功能障碍,多表现为步态共济失调、步伐僵硬、或者四肢震颤、动作笨拙;独特的发笑行为,包括爱笑、不合时宜发笑,总是表现很开心、很容易兴奋及激动,如拍手,动作幅度大,多动,注意力难以集中。语言发育障碍,几乎或者很少使用词语,或仅会一些重复性或者接受性简单语言。尽早、正确地诊断无疑有重大意义,临床特征始终为首要的诊断线索,特征性的EEG改变是一项敏感的筛查方法,遗传学检测是最终确诊的金标准。

关于治疗及预后,卢军介绍说:目前,针对病因尚无有效的治疗方法,无法治愈,只能产前预防,通过药物控制癫痫。早期系统的积极康复训练有助于改善运动、语言等功能。针对癫痫发作有多种新型抗癫痫药物可供选择,发作难以控制时还可采用生酮饮食治疗。

卢军表示:认知障碍及语言、运动发育迟缓等是儿童时期常见的致残性疾病,通常共患有神经发育障碍、孤独症和癫痫发作等,给患者造成终生影响。家族中有类似的患者或者曾经生育过类似患儿的夫妇。需要父母们重视产前检测,遗传咨询后,进行基因检测,明确可能病因,从而指导优生优育。

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14岁男孩特别爱笑,竟是患上罕见病“天使综合征”

2021-11-24 06:30:00 来源: 0 条评论

红网时刻11月23日讯(通讯员 李振光 王琴)孩子脸上挂着笑容,本该是件让家长开心的事情。然而,有一对父母,每天看着儿子拍手欢笑,却有难以言说的心痛,原来,孩子得了种罕见的怪病。

来自湘西14岁的男孩小唐(化名)看起来比同龄的孩子身材弱小,走路姿势屈膝像“鸭步”,嘴里还只会说“ma^ma”,但是,他的脸上无时无刻不挂着灿烂的笑容,遇到每个人都想要拥抱一下,他是多么可爱的孩子。

据小唐的父母亲说:孩子自幼除特别爱笑外无其他特殊表情,也不会说话,只会双手举高挥舞,脚下行走不稳,智力严重障碍,更不用说读书写字了,个人基本生活都不能自理。更令父母操心的是,小唐自幼频繁发作神志不清、跌倒肢体抽搐、双眼上翻、口吐白沫、四肢强直。十余年来,经国内多家大型医院就诊考虑为“难治性癫痫、全面发育障碍”,虽经积极的药物治疗与康复训练,但所见效果甚微。

看着患儿每次发作,父母都针刺般心痛,经多方打听与病友介绍,慕名前来湖南省脑科医院(湖南省二人民医院)癫痫中心求治,主管医师李振光博士详细了解病情后,安排针对性的相关检查项目,头部磁共振结果未见明显异常,视频脑电图结果提示背景活动脑波节律慢化,全导爆发性尖/棘波频繁发放。

进一步基因染色体微阵列技术检测结果显示:孩子15号染色体q11.1q25.3区域核苷酸与氨基酸改变大于65.8Mb。综合分析患儿的临床表型(病史症状及相关检查资料)与基因异常结果,癫痫中心主任卢军组织MDT团队成员李振光、王琴、彭琼等医师讨论后,确诊为“Angleman综合征”,就是常说的“天使综合征”。通过调整使用新型抗癫痫药物治疗后,癫痫发作终于也得到控制。

卢军进一步解释道:“天使综合征”又叫“快乐木偶综合征”,患病的孩子不会说话,就像被人牵线的木偶,还经常发笑,很快乐开心的样子。最早是由英国医生Angelman报道,其中75%为母源性染色体15q11-13区域缺失导致的一种罕见病,发病率仅为1/40000~1/10000。是以15q11-13染色体区域的泛素蛋白连接酶3A (Ube3A) 基因异常引起神经遗传性疾病,以发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征。

临床表现包括以下几个方面:严重的全面发育迟缓,智力障碍更为显著;运动及平衡功能障碍,多表现为步态共济失调、步伐僵硬、或者四肢震颤、动作笨拙;独特的发笑行为,包括爱笑、不合时宜发笑,总是表现很开心、很容易兴奋及激动,如拍手,动作幅度大,多动,注意力难以集中。语言发育障碍,几乎或者很少使用词语,或仅会一些重复性或者接受性简单语言。尽早、正确地诊断无疑有重大意义,临床特征始终为首要的诊断线索,特征性的EEG改变是一项敏感的筛查方法,遗传学检测是最终确诊的金标准。

关于治疗及预后,卢军介绍说:目前,针对病因尚无有效的治疗方法,无法治愈,只能产前预防,通过药物控制癫痫。早期系统的积极康复训练有助于改善运动、语言等功能。针对癫痫发作有多种新型抗癫痫药物可供选择,发作难以控制时还可采用生酮饮食治疗。

卢军表示:认知障碍及语言、运动发育迟缓等是儿童时期常见的致残性疾病,通常共患有神经发育障碍、孤独症和癫痫发作等,给患者造成终生影响。家族中有类似的患者或者曾经生育过类似患儿的夫妇。需要父母们重视产前检测,遗传咨询后,进行基因检测,明确可能病因,从而指导优生优育。

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