健康中国巴渝行•好医声每日科普58丨孩子容貌粗糙、发育迟缓……警惕黏多糖贮积症
重医附属儿童医院内分泌科副主任朱高慧为大家介绍黏多糖贮积症相关内容。

健康中国巴渝行•好医声每日科普58丨孩子容貌粗糙、发育迟缓……警惕黏多糖贮积症

来源:华龙网-新重庆客户端2022-02-27

我们身边有这样一群宝宝,他们面容粗糙、智力落后、身材矮小、发育迟缓……被医生诊断为黏多糖贮积症,是一种罕见病。提起罕见病,人们心里不免掠过一丝忧伤,它的未知与神秘,让很多孕妈和宝爸宝妈担忧和忐忑。本期好医声每日科普,重庆市健康教育所邀请重庆医科大学附属儿童医院内分泌科副主任朱高慧为大家介绍黏多糖贮积症相关内容。

专家介绍

2

朱高慧,博士,副主任医师,副教授,重庆医科大学附属儿童医院 内分泌科副主任(主持工作)。

研究方向:儿童生长障碍及儿童糖尿病。擅长诊治:儿童矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、性发育异常、遗传代谢性骨病等多种内分泌和遗传代谢性疾病。

什么是黏多糖贮积症?

朱高慧介绍,黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis, MPS)是溶酶体贮积症 中的一组疾病,也是我们所说的“黏宝宝”。它是因为缺乏逐步降解糖胺聚糖(glycosaminoglycan, GAG)的酶,GAG旧称黏多糖。MPS是罕见病,据估计所有类型MPS的总发病率约为每20000例活产儿中1例。

孩子面容特殊、语言发育落后,警惕黏多糖贮积症

“黏多糖贮积症是一种罕见病,遗传性疾病,出生时多表现正常,随年龄增长黏宝宝的特殊面容和全身症状持续加重,严重者常在青少年时期死亡。”朱高慧说,MPS可累及全身多个系统,包括呼吸系统、心血管系统、骨骼系统和神经系统等,可出现呼吸暂停、气道梗阻、反复肺部感染、心脏病、矮小、关节僵硬,发育迟缓、癫痫、视网膜病变、未出牙和牙釉质发育不全等等。

“黏多糖贮积症的症状多种多样,可轻可重,与基因型有关。”朱高慧介绍,如果家长发现孩子出生时背部、臀部有大片的“青斑”,面容特殊,在成长的过程中逐渐出现了语言发育落后,一定要尽早带孩子到正规医院内分泌专科就诊。

1

黏多糖贮积症需坚持长期规范治疗

那么,黏多糖贮积症如何治疗?预后如何?朱高慧表示,黏宝宝的早发现、早诊断、早治疗是改善预后、延缓疾病进展的关键,并需坚持进行长期规范治疗。随着酶学、基因检测技术的临床普及和医疗水平的提高,国内外有关黏多糖贮积症 的诊断率明显提高,早治疗就成了当务之急。

目前针对黏多糖贮积症的治疗方法主要为造血干细胞移植、酶替代治疗和对症治疗。据了解,目前,重庆医科大学附属儿童医院内分泌已开展黏多糖贮积症Ⅱ型的酶替代治疗,Ⅰ型和Ⅳa型的酶替代治疗正积极准备中。

做好遗传咨询与产前诊断,预防黏多糖贮积症

“进行遗传咨询与产前诊断是预防黏多糖贮积症的重要手段。”朱高慧介绍,建议对所有先证者及其家庭成员进行遗传咨询,并对高危孕妇进行产前诊断。常规产前诊断通常在妊娠11~13 周行绒毛穿刺,直接进行酶学及基因分析,或在妊娠 17~22 周行羊膜腔穿刺,经细胞培养获取羊水细胞,再行酶学及基因分析。高危家庭可进行植入前遗传学诊断。    

“黏多糖贮积症是一种累及多系统、多器官的疾病,因此需多学科、多专业的医生共同参与,进行多学科(神经、呼吸、耳鼻喉、心血管等)治疗和管理。早期诊断早期治疗可减缓疾病进展,改善患者生活质量及预后。”朱高慧说道。

(文/周玲玲 通讯员/李京芙 图/视觉中国)

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健康中国巴渝行•好医声每日科普58丨孩子容貌粗糙、发育迟缓……警惕黏多糖贮积症

2022-02-27 06:51:43 来源:

我们身边有这样一群宝宝,他们面容粗糙、智力落后、身材矮小、发育迟缓……被医生诊断为黏多糖贮积症,是一种罕见病。提起罕见病,人们心里不免掠过一丝忧伤,它的未知与神秘,让很多孕妈和宝爸宝妈担忧和忐忑。本期好医声每日科普,重庆市健康教育所邀请重庆医科大学附属儿童医院内分泌科副主任朱高慧为大家介绍黏多糖贮积症相关内容。

专家介绍

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朱高慧,博士,副主任医师,副教授,重庆医科大学附属儿童医院 内分泌科副主任(主持工作)。

研究方向:儿童生长障碍及儿童糖尿病。擅长诊治:儿童矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、性发育异常、遗传代谢性骨病等多种内分泌和遗传代谢性疾病。

什么是黏多糖贮积症?

朱高慧介绍,黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis, MPS)是溶酶体贮积症 中的一组疾病,也是我们所说的“黏宝宝”。它是因为缺乏逐步降解糖胺聚糖(glycosaminoglycan, GAG)的酶,GAG旧称黏多糖。MPS是罕见病,据估计所有类型MPS的总发病率约为每20000例活产儿中1例。

孩子面容特殊、语言发育落后,警惕黏多糖贮积症

“黏多糖贮积症是一种罕见病,遗传性疾病,出生时多表现正常,随年龄增长黏宝宝的特殊面容和全身症状持续加重,严重者常在青少年时期死亡。”朱高慧说,MPS可累及全身多个系统,包括呼吸系统、心血管系统、骨骼系统和神经系统等,可出现呼吸暂停、气道梗阻、反复肺部感染、心脏病、矮小、关节僵硬,发育迟缓、癫痫、视网膜病变、未出牙和牙釉质发育不全等等。

“黏多糖贮积症的症状多种多样,可轻可重,与基因型有关。”朱高慧介绍,如果家长发现孩子出生时背部、臀部有大片的“青斑”,面容特殊,在成长的过程中逐渐出现了语言发育落后,一定要尽早带孩子到正规医院内分泌专科就诊。

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黏多糖贮积症需坚持长期规范治疗

那么,黏多糖贮积症如何治疗?预后如何?朱高慧表示,黏宝宝的早发现、早诊断、早治疗是改善预后、延缓疾病进展的关键,并需坚持进行长期规范治疗。随着酶学、基因检测技术的临床普及和医疗水平的提高,国内外有关黏多糖贮积症 的诊断率明显提高,早治疗就成了当务之急。

目前针对黏多糖贮积症的治疗方法主要为造血干细胞移植、酶替代治疗和对症治疗。据了解,目前,重庆医科大学附属儿童医院内分泌已开展黏多糖贮积症Ⅱ型的酶替代治疗,Ⅰ型和Ⅳa型的酶替代治疗正积极准备中。

做好遗传咨询与产前诊断,预防黏多糖贮积症

“进行遗传咨询与产前诊断是预防黏多糖贮积症的重要手段。”朱高慧介绍,建议对所有先证者及其家庭成员进行遗传咨询,并对高危孕妇进行产前诊断。常规产前诊断通常在妊娠11~13 周行绒毛穿刺,直接进行酶学及基因分析,或在妊娠 17~22 周行羊膜腔穿刺,经细胞培养获取羊水细胞,再行酶学及基因分析。高危家庭可进行植入前遗传学诊断。    

“黏多糖贮积症是一种累及多系统、多器官的疾病,因此需多学科、多专业的医生共同参与,进行多学科(神经、呼吸、耳鼻喉、心血管等)治疗和管理。早期诊断早期治疗可减缓疾病进展,改善患者生活质量及预后。”朱高慧说道。

(文/周玲玲 通讯员/李京芙 图/视觉中国)

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