健康中国巴渝行·好医声每日科普59丨十大预警症状 识别原发性免疫缺陷病
每年2月的最后一天,是国际罕见病日。

健康中国巴渝行·好医声每日科普59丨十大预警症状 识别原发性免疫缺陷病

来源:华龙网-新重庆客户端2022-02-28

每年2月的最后一天,是国际罕见病日。今年2月28日是第15个“国际罕见病日”,主题是“Share Your Colours”。什么是罕见病?哪些疾病属于罕见病?本期,重庆市健康教育所邀请到重庆医科大学附属儿童医院内科教研室主任、风湿免疫科主任唐雪梅为大家介绍罕见病相关知识。

专家介绍

唐雪梅 主任医师,教授,博士,硕士生导师

重庆医科大学附属儿童医院内科教研室主任、风湿免疫科主任

重庆市健康科普专家库成员,研究方向为儿童风湿性疾病的免疫发病机制及原发性免疫缺陷病的临床诊治。

罕见病发病率低种类多

遗传缺陷是重要原因

罕见病,又称“孤儿病”,是指那些发病率极低的疾病,其患病率低于百万分之一,发病率低于万分之一。

“虽然罕见病发病率低,但是病种繁多。”唐雪梅说,目前全球罕见病约有7000多种,涉及全身各个系统,比如神经、血液、内分泌遗传、肾脏、以及免疫系统等。常见的罕见病包括:成骨不全症、白化病、苯丙酮尿症、血友病、脊髓性肌萎缩症、原发性免疫缺陷病等等。

唐雪梅介绍,由于我国人口基数大,罕见病患者在我国约有2000万人,其中50%~70%的罕见病在儿童时期发病。约80%左右的罕见病是由遗传因素引起,部分是由疾病基因携带者通过生育后代而显现临床症状,也有部分患者为新发基因突变。所以,从根本上防止和减少罕见病的发生,必须做好孕前及产前检查,遗传咨询,才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

反复感染、发烧

警惕原发性免疫缺陷病

罕见病的范畴涉及免疫、血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科。在风湿免疫科,较为常见的是原发性免疫缺陷病。唐主任介绍,原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID),是一组单基因遗传变异为主的罕见疾病,因基因突变使得免疫细胞、免疫分子功能缺陷,导致机体免疫功能不全或缺失,目前明确基因突变的PID有超过430种。

罕见病之所以罕见,除了本身患病率低,还有对疾病的识别困难和诊断延迟。那么,PID有哪些典型症状呢?中华医学会儿科免疫学组PID相关专家结合国内情况提出了如下的PID临床预警线索,家里宝贝如有以下表现,就需警惕PID,建议进入下一步免疫初筛:

PID标志性表现:感染病史

1.反复细菌感染(比同龄儿童发作更频繁)

2.一次或多次严重感染(脑膜炎、骨髓炎、肺炎、败血症等)

3.感染异常严重或呈慢性过程,常规治疗无效;

4.反复皮下脓肿、内脏器官脓肿;

5.持续或反复腹泻;

6.机会感染(如肺囊虫病、肺曲霉菌病等);

7.严重或持续性疣,全身性传染性软疣;

8.播散性念珠菌病,1岁后复发性鹅口疮;

9.疫苗接种不良反应(播散性卡介苗病、水痘疫苗感染、脊髓灰质炎疫苗感染)。

10.可疑的家族史:比如家族中有亲属出现类似的发病,或者原因不明的早年夭折,以及父母近亲结婚等均是PID的重要线索。

应对原发性免疫缺陷病

早筛早诊早治是关键

唐雪梅指出,PID发病率虽低,但是危害极大,严重威胁患儿生命和生存质量。由于PID早期的典型症状是反复、严重的感染,早期诊断和合理治疗是控制患病率、降低死亡率、提高生活质量的关键。

对此,唐雪梅建议,如果怀疑孩子出现反复迁延不愈的重症肺炎、重度腹泻,伴有长时间体重不增甚至下降,发育落后等,结合上述的各项预警线索,均应考虑到有原发性免疫缺陷病的可能。建议到正规医院儿科进行免疫初筛评估(比如查血常规、免疫球蛋白测定、淋巴细胞分类、中性粒细胞吞噬功能检查等),若免疫初筛有异常,建议及时转诊至儿童免疫专科医生处,进行进一步全面免疫评估。

PID患者的早期诊断、及时精准施治,大部分PID都是可诊断、可治疗的。比如规律丙种球蛋白输注、预防性抗感染治疗,等待时机进行干细胞移植,甚至实施精准的基因治疗等,不仅能改善症状,也为PID孩子的完全康复创造了有利条件。

唐雪梅表示,“罕见病不罕见”,近年来,随着大众对这一群体的关注度提高,大家对罕见病的关注与爱,并不罕见!我们也一直在努力,有信心让罕见病孩子的生活更加多姿多彩!(文/周玲玲 通讯员/代佳男 图/视觉中国)

 

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健康中国巴渝行·好医声每日科普59丨十大预警症状 识别原发性免疫缺陷病

2022-02-28 06:28:23 来源:

每年2月的最后一天,是国际罕见病日。今年2月28日是第15个“国际罕见病日”,主题是“Share Your Colours”。什么是罕见病?哪些疾病属于罕见病?本期,重庆市健康教育所邀请到重庆医科大学附属儿童医院内科教研室主任、风湿免疫科主任唐雪梅为大家介绍罕见病相关知识。

专家介绍

唐雪梅 主任医师,教授,博士,硕士生导师

重庆医科大学附属儿童医院内科教研室主任、风湿免疫科主任

重庆市健康科普专家库成员,研究方向为儿童风湿性疾病的免疫发病机制及原发性免疫缺陷病的临床诊治。

罕见病发病率低种类多

遗传缺陷是重要原因

罕见病,又称“孤儿病”,是指那些发病率极低的疾病,其患病率低于百万分之一,发病率低于万分之一。

“虽然罕见病发病率低,但是病种繁多。”唐雪梅说,目前全球罕见病约有7000多种,涉及全身各个系统,比如神经、血液、内分泌遗传、肾脏、以及免疫系统等。常见的罕见病包括:成骨不全症、白化病、苯丙酮尿症、血友病、脊髓性肌萎缩症、原发性免疫缺陷病等等。

唐雪梅介绍,由于我国人口基数大,罕见病患者在我国约有2000万人,其中50%~70%的罕见病在儿童时期发病。约80%左右的罕见病是由遗传因素引起,部分是由疾病基因携带者通过生育后代而显现临床症状,也有部分患者为新发基因突变。所以,从根本上防止和减少罕见病的发生,必须做好孕前及产前检查,遗传咨询,才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

反复感染、发烧

警惕原发性免疫缺陷病

罕见病的范畴涉及免疫、血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科。在风湿免疫科,较为常见的是原发性免疫缺陷病。唐主任介绍,原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID),是一组单基因遗传变异为主的罕见疾病,因基因突变使得免疫细胞、免疫分子功能缺陷,导致机体免疫功能不全或缺失,目前明确基因突变的PID有超过430种。

罕见病之所以罕见,除了本身患病率低,还有对疾病的识别困难和诊断延迟。那么,PID有哪些典型症状呢?中华医学会儿科免疫学组PID相关专家结合国内情况提出了如下的PID临床预警线索,家里宝贝如有以下表现,就需警惕PID,建议进入下一步免疫初筛:

PID标志性表现:感染病史

1.反复细菌感染(比同龄儿童发作更频繁)

2.一次或多次严重感染(脑膜炎、骨髓炎、肺炎、败血症等)

3.感染异常严重或呈慢性过程,常规治疗无效;

4.反复皮下脓肿、内脏器官脓肿;

5.持续或反复腹泻;

6.机会感染(如肺囊虫病、肺曲霉菌病等);

7.严重或持续性疣,全身性传染性软疣;

8.播散性念珠菌病,1岁后复发性鹅口疮;

9.疫苗接种不良反应(播散性卡介苗病、水痘疫苗感染、脊髓灰质炎疫苗感染)。

10.可疑的家族史:比如家族中有亲属出现类似的发病,或者原因不明的早年夭折,以及父母近亲结婚等均是PID的重要线索。

应对原发性免疫缺陷病

早筛早诊早治是关键

唐雪梅指出,PID发病率虽低,但是危害极大,严重威胁患儿生命和生存质量。由于PID早期的典型症状是反复、严重的感染,早期诊断和合理治疗是控制患病率、降低死亡率、提高生活质量的关键。

对此,唐雪梅建议,如果怀疑孩子出现反复迁延不愈的重症肺炎、重度腹泻,伴有长时间体重不增甚至下降,发育落后等,结合上述的各项预警线索,均应考虑到有原发性免疫缺陷病的可能。建议到正规医院儿科进行免疫初筛评估(比如查血常规、免疫球蛋白测定、淋巴细胞分类、中性粒细胞吞噬功能检查等),若免疫初筛有异常,建议及时转诊至儿童免疫专科医生处,进行进一步全面免疫评估。

PID患者的早期诊断、及时精准施治,大部分PID都是可诊断、可治疗的。比如规律丙种球蛋白输注、预防性抗感染治疗,等待时机进行干细胞移植,甚至实施精准的基因治疗等,不仅能改善症状,也为PID孩子的完全康复创造了有利条件。

唐雪梅表示,“罕见病不罕见”,近年来,随着大众对这一群体的关注度提高,大家对罕见病的关注与爱,并不罕见!我们也一直在努力,有信心让罕见病孩子的生活更加多姿多彩!(文/周玲玲 通讯员/代佳男 图/视觉中国)

 

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