女儿陪妈妈看病 医生“火眼金睛”发现母女同患马凡氏综合征
马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病,体态特征明显,具有家族聚集性。

女儿陪妈妈看病 医生“火眼金睛”发现母女同患马凡氏综合征

来源:中国江苏网2022-08-01

新江苏·中国江苏网讯(记者 孙骏 通讯员 王娟)“谢谢周主任,要不是你们及时提醒,真是给身体埋了个‘定时炸弹’!”身材高挑、四肢纤长……刘阿姨与女儿小芳(化名)有着常人羡慕的身材,可是谁也没有想到,她们的高挑身材竟然是一种先天性遗传病——马凡氏综合征。近日,这对母女先后在南京鼓楼医院进行手术,成功为心脏“拆弹”。

母亲做胸腹主动脉瘤手术,陪诊的女儿被医生发现可能也有问题

今年3月,刘阿姨因为外伤跌倒后感到胸痛,20多天后仍不缓解,在当地医院就诊后CT提示为胸腹主动脉瘤。4月,一家人来到了南京鼓楼医院心血管外科求医。进一步诊断后,刘阿姨被确诊患有胸腹主动脉瘤、腹主动脉夹层、肠系膜下动脉狭窄、肋骨骨折。周庆、范阜东主任团队为其进行了“胸主动脉人工血管置换+腹主动脉人工血管置换术”。

刘阿姨的手术相当顺利,然而主刀的周庆主任却没能完全放下心来,因为他发现陪护刘阿姨的女儿小芳外貌特征似乎也有些“不对劲”。母亲刘阿姨身高超过1.7米,小芳的身高更是超过了1.8米。常人的大拇指费劲才能触到手掌边缘,而小芳细长的大拇指却可以轻松“横跨”整个手掌。“我们发现刘阿姨的女儿的个子很高,手脚都比较细长,同时眼睛也近视,符合马凡综合征的外貌特点,怀疑和母亲一样有遗传性主动脉疾病”,周庆主任说。

原来,刘阿姨也是马凡综合征患者,该病是一种遗传性结缔组织疾病,体态特征明显,具有家族聚集性。“特征体态包括骨骼系统、眼睛、心血管系统都会有特殊性改变。像骨骼系统典型的表现就是身材高大且细长,手指也是非常的细长,我们叫做蛛型指,另外还可能会出现脊柱侧弯。眼睛的话就容易出现视网膜脱落或者是高度的近视。心血管系统异常是最严重的,会出现主动脉的扩张,还有心脏瓣膜异常如二尖瓣的关闭不全等等。”周庆主任建议小芳在陪护母亲这段时间,也去做一个心脏超声检查。

检查发现女儿主动脉快速扩张,6小时手术解决体内“定时炸弹”

小芳说,自己此前没有不适的感觉,但在周主任的提醒下,还是选择做了检查。不查不知道,一查可把周庆主任和小芳都吓了一跳。周庆主任介绍,4月初次心脏超声检查时发现小芳的主动脉根部确实有扩张,直径达到了51毫米。由于母亲刚做完手术还需要人照顾,小芳选择继续陪护妈妈,直到妈妈康复出院。

三个月后,小芳决定再次来到鼓楼医院复查。“这次小芳复查心脏超声的时候,发现她的升主动脉又有了进一步的扩张,直径已经达到了53毫米,而且瓣膜开始出现了中度的反流。这样主动脉快速扩张的状态,我们建议她考虑做手术治疗。”记者了解到,主动脉的不断快速扩张很可能导致主动脉的破裂或出现主动脉夹层,这就意味着,虽然小芳自己尚未感受到明显不适,但其实无异于在体内埋了一颗“定时炸弹”,一旦破裂便性命攸关。

7月12日,在完善各种检查后,周庆主任带领团队为小芳进行了长达6小时的保留主动脉瓣主动脉根部置换加冠状动脉移植术(David术)及卵圆孔未闭修补术。周庆主任解释,考虑到小芳今年才二十出头尚未结婚生子,为其将来生活质量考虑,在术式上决定不更换主动脉瓣,避免术后长期的抗凝服药。据悉,小芳家庭十分贫困,母女俩同时面临重大疾患时根本无力承担,小芳还因为家里实在出不起医疗费用差点放弃自己的手术。为了帮助他们,科室联系了南京鼓楼医院基金会、江苏省瑞华慈善基金会,分别为母女二人进行慈善救助。

专家建议:家族中有主动脉疾病史,需尽快做系统心血管检查

周庆主任提醒,如果家族中有主动脉疾病史,建议整个家族的所有人都要去做一个系统心血管检查,以排除问题。“有的病人可能并没有明显的体态,但是家族中间有多个人发生了主动脉夹层,对于这种我们也叫做家族性主动脉夹层病史,需要高度重视。对这样的家系来说,如果家里有特殊致病因素比方说高血压、糖尿病,还需要进行一个强化的降压治疗,以避免主动脉出现问题。”

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女儿陪妈妈看病 医生“火眼金睛”发现母女同患马凡氏综合征

2022-08-01 06:01:31 来源:

新江苏·中国江苏网讯(记者 孙骏 通讯员 王娟)“谢谢周主任,要不是你们及时提醒,真是给身体埋了个‘定时炸弹’!”身材高挑、四肢纤长……刘阿姨与女儿小芳(化名)有着常人羡慕的身材,可是谁也没有想到,她们的高挑身材竟然是一种先天性遗传病——马凡氏综合征。近日,这对母女先后在南京鼓楼医院进行手术,成功为心脏“拆弹”。

母亲做胸腹主动脉瘤手术,陪诊的女儿被医生发现可能也有问题

今年3月,刘阿姨因为外伤跌倒后感到胸痛,20多天后仍不缓解,在当地医院就诊后CT提示为胸腹主动脉瘤。4月,一家人来到了南京鼓楼医院心血管外科求医。进一步诊断后,刘阿姨被确诊患有胸腹主动脉瘤、腹主动脉夹层、肠系膜下动脉狭窄、肋骨骨折。周庆、范阜东主任团队为其进行了“胸主动脉人工血管置换+腹主动脉人工血管置换术”。

刘阿姨的手术相当顺利,然而主刀的周庆主任却没能完全放下心来,因为他发现陪护刘阿姨的女儿小芳外貌特征似乎也有些“不对劲”。母亲刘阿姨身高超过1.7米,小芳的身高更是超过了1.8米。常人的大拇指费劲才能触到手掌边缘,而小芳细长的大拇指却可以轻松“横跨”整个手掌。“我们发现刘阿姨的女儿的个子很高,手脚都比较细长,同时眼睛也近视,符合马凡综合征的外貌特点,怀疑和母亲一样有遗传性主动脉疾病”,周庆主任说。

原来,刘阿姨也是马凡综合征患者,该病是一种遗传性结缔组织疾病,体态特征明显,具有家族聚集性。“特征体态包括骨骼系统、眼睛、心血管系统都会有特殊性改变。像骨骼系统典型的表现就是身材高大且细长,手指也是非常的细长,我们叫做蛛型指,另外还可能会出现脊柱侧弯。眼睛的话就容易出现视网膜脱落或者是高度的近视。心血管系统异常是最严重的,会出现主动脉的扩张,还有心脏瓣膜异常如二尖瓣的关闭不全等等。”周庆主任建议小芳在陪护母亲这段时间,也去做一个心脏超声检查。

检查发现女儿主动脉快速扩张,6小时手术解决体内“定时炸弹”

小芳说,自己此前没有不适的感觉,但在周主任的提醒下,还是选择做了检查。不查不知道,一查可把周庆主任和小芳都吓了一跳。周庆主任介绍,4月初次心脏超声检查时发现小芳的主动脉根部确实有扩张,直径达到了51毫米。由于母亲刚做完手术还需要人照顾,小芳选择继续陪护妈妈,直到妈妈康复出院。

三个月后,小芳决定再次来到鼓楼医院复查。“这次小芳复查心脏超声的时候,发现她的升主动脉又有了进一步的扩张,直径已经达到了53毫米,而且瓣膜开始出现了中度的反流。这样主动脉快速扩张的状态,我们建议她考虑做手术治疗。”记者了解到,主动脉的不断快速扩张很可能导致主动脉的破裂或出现主动脉夹层,这就意味着,虽然小芳自己尚未感受到明显不适,但其实无异于在体内埋了一颗“定时炸弹”,一旦破裂便性命攸关。

7月12日,在完善各种检查后,周庆主任带领团队为小芳进行了长达6小时的保留主动脉瓣主动脉根部置换加冠状动脉移植术(David术)及卵圆孔未闭修补术。周庆主任解释,考虑到小芳今年才二十出头尚未结婚生子,为其将来生活质量考虑,在术式上决定不更换主动脉瓣,避免术后长期的抗凝服药。据悉,小芳家庭十分贫困,母女俩同时面临重大疾患时根本无力承担,小芳还因为家里实在出不起医疗费用差点放弃自己的手术。为了帮助他们,科室联系了南京鼓楼医院基金会、江苏省瑞华慈善基金会,分别为母女二人进行慈善救助。

专家建议:家族中有主动脉疾病史,需尽快做系统心血管检查

周庆主任提醒,如果家族中有主动脉疾病史,建议整个家族的所有人都要去做一个系统心血管检查,以排除问题。“有的病人可能并没有明显的体态,但是家族中间有多个人发生了主动脉夹层,对于这种我们也叫做家族性主动脉夹层病史,需要高度重视。对这样的家系来说,如果家里有特殊致病因素比方说高血压、糖尿病,还需要进行一个强化的降压治疗,以避免主动脉出现问题。”

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