新闻 原创 视频 | 问政 评论 社区 | 区县 娱乐 财经 | 旅游 亲子 生活 直播 | 文艺 教育 | 房产 健康 汽车 旅居 | 取证 宅购 地图 | 麻哥辣妹 3c家居
 
 
 
>>相关报道

 

关爱PID患儿 给"缺陷"的生命同样的尊重

《微关注》第三十一期:关爱PID患儿 给"缺陷"的生命同样的尊重

记者:周绪梅

 

当同龄宝宝背着书包快乐上幼儿园,或在大人怀里撒娇时,3岁的君浩(化名)却只能和病房为伴。7月28日,记者在重庆医科大学附属儿童院举办的“2016年原发性免疫缺陷主题宣传日”活动现场见到了小君浩与许多和他情况类似的孩子们。

免疫缺陷 他们生活在自己的世界里

患儿:君浩(化名)3岁 WAS综合征

记者了解到,小君浩母亲是WAS综合症携带者,从1岁多开始,小君浩就频繁流鼻血,检查发现血小板减少,从山东一路辗转到北京,最终在重庆医科大学附属儿童医院被确诊为WAS综合征(湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征)。

值得庆幸的是,小君浩已经找到匹配的造血干细胞,手术准备工作已经启动,顺利的话,手术后的小君浩可以通过长期的跟踪和随访,有望健康的长大。

患儿:陈斯进(化名)17岁 丙种球蛋白缺乏症

来自贵州的陈斯进是家族遗传的丙种球蛋白缺乏症患儿,由于身体内丙种球蛋白的缺乏,从小患有严重的支气管扩张、肺炎、肺气肿的他,如今已经17岁了,然而看起来却只有12岁,这个本该活跃在球场的花季少年,如今却是一脸的萎靡。

更加不幸的是,仅10岁的弟弟也如陈斯进一样也患有此病,而他的2个姐妹均为丙种球蛋白缺乏症携带者。据悉,陈斯进和弟弟每个月来重庆进行丙种球蛋白输注治疗,目前病情稳定。

罕见PID 其实离我们并不遥远

“很多家长都知道,宝宝出生后,免疫系统需要2-3年的时间被激活,这也是为什么婴幼儿容易生病的原因。但并不是每个宝宝都能完成这场华丽的转身。由于基因突变等原因,有些孩子的免疫系统无法成功建立,这种疾病称为原发性免疫缺陷病(简称PID)。”重庆医科大学附属儿童医院副院长赵晓东教授介绍,PID种类繁多,目前共发现200多种已明确致病基因的PID。其中,重症联合免疫缺陷(SCID)和湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)是最为严重和相对常见的PID类型。

“虽然目前各种PID的发病率极低,但致死及致残率却极高,患儿若不能早期诊断,多数将死于儿童期,即使存活,生活质量也会极差。”赵晓东教授表示,患上PID的孩子如同折翼的天使,无法常规接种疫苗,还会反复感染,如肺炎、中耳炎等,生命非常的脆弱。我们经常会看到某儿童接种卡介苗后全身感染,除去疫苗的问题,更有可能是孩子本身免疫系统有缺陷。赵晓东教授呼吁:“尽快将SCID筛查纳入国家新生儿筛查项目,让患有原发性免疫缺陷的儿童避免接种活疫苗,可以极大的挽救这些患儿的生命。”

“值得庆幸的是,通过数十年全国儿童免疫从业者的不懈努力,我国原发性免疫缺陷病的诊疗水平取得了长足进步,但专注于原发性免疫缺陷病的专科医生仍较缺乏。”重庆医科大学附属儿童医院副院长赵晓东教授告诉记者,为促进我国儿童原发性免疫缺陷病走向专业化、规范化的轨道,提高儿童免疫专科医师对PID的诊治水平及患者的认识,针对各大类原发性免疫缺陷病的临床特点和诊疗思路,儿童医院特别举办了2016原发性免疫缺陷病夏季学校,邀请了我国知名免疫学专家、教授讲课。

纠正认识误区 PID早期可被发现和治疗

“发病率极低和自己没关系”、“没家族史就不可能得病”、“无法检测也无法治疗”,这些统统都是误区!PID很罕见,因此,很多家长认为这与自己的孩子无关,但事实上,再罕见的疾病都可能发生在我们每个人身上。目前,原发性免疫缺陷病在中国还没有被普遍认识,就单一一种原发性免疫缺陷病而言,人群中发病率可能很低,但数百种累计起来就并不罕见了。

那么,我们应该如何及时的发现这一疾病呢?重庆医科大学附属儿童医院儿研所临床免疫研究室蒋利萍教授表示:“将原发性免疫缺陷筛查融入现有新生儿筛查体系后,只需要‘一针’采集新生儿足跟血,制成干血片后从中提取DNA,使用PCR技术检测样本中的TRECs含量,以确认新生儿T细胞是否有严重缺陷,就能早期发现PID。”

蒋利萍教授告诉记者:“目前,流式细胞术是确诊原发性免疫缺陷病的标准,可以明确免疫缺陷的具体类型。通过早期筛查并确诊,很多原发性免疫缺陷病是可以进行治疗的。比如SCID患儿避免接种活疫苗,丙种球蛋白缺乏症患儿坚持通过输丙种球蛋白进行替代治疗,WAS患儿进行造血干细胞移植,都是挽救原发性免疫缺陷患儿的有效方法,甚至可以正常的成长、学习和生活。”

挽救PID患儿 我们责无旁贷

“虽然原发性免疫缺陷疾病总体发病率并不高,但是随着我国经济的发展和二胎政策的出台,每年新生儿PID出生率都维持在高位水平。”重庆医科大学附属儿童医院杨锡强教授表示,目前,国家将出生缺陷列入新生儿筛查范围,建立针对新生儿PID筛查实验和早期识别PID的方案,以便能早期诊断和治疗PID患者;同时,将丙种球蛋白等昂贵药品纳入医保目录,将极大的减轻PID救治费用,减少患儿家庭的经济负担。PID的防治是我国科学技术进步和社会文明程度的标志之一,这映射出国家对罕见病和弱势群体的关注。

“每一个有缺陷的生命都值得被同等的尊重,大力推进原发性免疫缺陷疾病筛查,将更多的罕见病药物纳入医保名单,尽我们最大的努力去挽救PID患儿的人生,是我们责无旁贷的使命。”杨锡强教授呼吁道。

活动现场,BD生物科学临床平台总监王晓军表示,“能够参与到这样的项目中,为家庭经济困难的先天缺陷患儿的治疗提供支持,BD甚感荣幸。BD作为流式细胞生物技术领域领导者,将会不断创新,推动流式细胞术的深入发展,为原发性免疫缺陷的精确诊断不遗余力。”

(完)

 

1.微博报料:登录新浪微博,晒出健康小故事,并@华龙网健康频道

2.邮件报料:发送邮件至3047387894@qq.com

3.QQ报料:联系QQ3047387894

4.报料热线:023-63088785

5.微信报料:联系微信号 health_cqnews_net(重庆健康),扫二维码即可关注“华龙健康网”

 

 

>>网友评论